南宁肿瘤600+基因全面用药基因及PDL122C3表达检测套餐(组织)
临床应用
本项目检测内容包括： 1.实体瘤研究中被广泛关注的565个基因的全部编码区、38个常见融合相关基因的内含子区域、14个经典的微卫星位点以及化疗相关基因，覆盖基因组约2.6Mb 区域，其中，靶基因检测内容包括点突变、插入/缺失，拷贝数变异和基因融合/重排，为实体瘤的靶向治疗提供辅助信息； 2.免疫治疗相关指标：肿瘤突变负荷(TMB)、微卫星不稳定(MSI)；PD-L1(抗体号：22C3)免疫组化 3.HRR基因突变检测，用于预测PARP抑制剂疗效 4.化疗相关多态性位点的基因型，预测常见化疗药物的疗效和副作用，为化疗效果评价和方案制定提供依据； 5.肿瘤遗传性基因检测，用于评估遗传性肿瘤相关基因的突变情况 6.HLA新生抗原分析
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日 (新鲜组织+2个工作日)
价格
18000元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 确诊为实体瘤，希望寻找更多潜在治疗选择的朋友。
- 常规治疗方案效果不佳，或希望探索新治疗方向的南宁朋友。
- 有肿瘤家族史，希望了解自身遗传风险的朋友。
- 考虑使用靶向药或免疫治疗前，希望获得科学用药参考的南宁朋友。
- 希望评估PARP抑制剂或化疗药物疗效与副作用风险的朋友。
- 治疗过程中出现耐药迹象，需要寻找新靶点的朋友。
这个检测能查出什么？
这项检测就像一个针对您身体情况的深度‘勘探分析’。它主要分析从肿瘤样本中提取的DNA，探寻与治疗相关的关键信息。具体来说，它系统性地检查了超过600个基因，主要目标是：第一，寻找可能指导靶向药物治疗的基因变异，比如某些特定的基因突变或融合；第二，评估您对免疫治疗的可能反应，通过分析肿瘤突变负荷和微卫星不稳定性等指标，同时直接检测PD-L1蛋白的表达水平；第三，检测与DNA修复相关的基因，为使用PARP抑制剂类药物提供参考；第四，分析影响常见化疗药物代谢和毒性的基因特点；第五，筛查可能与遗传性肿瘤相关的基因变异。需要了解的是，这项检测基于现有样本进行分析，其结果反映了取样时点的基因状态，是辅助制定后续方案的重要参考之一。
检测过程麻烦吗？
这项检测的便利性取决于您选择哪种样本。最常用的是手术或穿刺后保存的石蜡切片或组织块，这通常无需再次取样。如果需要提供新鲜组织或穿刺样本，则需要由专业人员操作，过程会有局部麻醉，不适感通常可控。如果选择抽血（全血）作为补充或特定情况下的样本，过程与常规抽血类似，一般无需空腹。无论哪种方式，在南宁的合作机构可以完成取样，部分样本也支持专业冷链邮寄。从取样到完成检测并出具报告，通常需要10个工作日左右（若使用新鲜组织样本，则增加约2个工作日）。
结果准确吗？安全吗？
该检测采用高通量测序等成熟技术，在专业的实验条件下进行，针对目标基因区域的检测具有较高的准确性。所有操作均在标准化的实验室内完成，样本和信息处理遵循严格的流程，保障检测过程的安全与规范。报告中会提供详尽的基因变异信息和相关的解读提示。需要理解的是，基因检测的结果是动态的、复杂的，其临床意义需由专业人士结合您的整体情况来综合判断。报告本身是一项重要的科学参考，但它不能替代全面的评估和诊断。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测属于自费项目，费用为18000元，不支持医保报销。
- 请务必提前与您的主治医生或顾问充分沟通，明确检测的必要性和目标。
- 选择样本类型前，请与顾问确认您现有样本（如石蜡切片）的保存时间和条件是否满足要求。
- 若需新鲜取样，请提前了解相关机构的预约流程和注意事项。
- 报告出具时间约为10个工作日（新鲜组织样本略长），请合理安排您的计划。
- 收到报告后，建议与专业人士共同详细解读，以充分理解各项结果的含义。
- 请妥善保管您的检测报告，它可能对您未来的健康管理具有长期参考价值。
- 检测结果具有个人属性，相关信息请注意隐私保护。
用户评价 (8条，均分4.8)
父亲是罕见肿瘤，常规检测没找到靶点。抱着最后希望做了这个全面套餐，居然真的发现了一个有对应药物的罕见突变！现在已经开始用药了。虽然不确定效果如何，但至少有了方向，全家都非常感激。
机构回复
听到这个消息，我们团队也倍感鼓舞！为罕见难治的肿瘤寻找治疗希望，正是我们致力于大Panel检测的意义所在。致以最诚挚的祝福！
为了二次手术前的评估做了检测。报告不光有基因列表，还专门有一章是‘综合治疗建议’，把免疫治疗（PD-L1）、化疗、靶向治疗的潜在获益和风险都做了分析对比，思路一下子清晰了。专业性很强，不是简单堆数据。
机构回复
感谢您的评价。我们的报告设计初衷就是避免数据堆砌，而是从临床决策角度进行整合分析，生成有指导意义的治疗视野。能为您的手术决策提供清晰思路，我们深感欣慰。
整个检测环节的服务没得挑，从取样指导到报告解读都很专业。报告本身很准，和之前的病理结果都对得上。唯一的小遗憾是，电子报告先出，纸质报告寄送慢了好几天，家里老人就想要纸质的才觉得正式。
机构回复
感谢您的细致反馈。我们非常理解纸质报告对于部分家庭的重要性。已同步物流部门，会优化寄送流程，争取让电子版和纸质版更快地同步到达您手中。
检测后发现能用的靶向药选择不多，本来有点失望。但解读老师非常专业，他结合PD-L1高表达的情况，详细分析了免疫治疗可能带来的长期生存获益，给了我们全新的、更有信心的治疗方向。
机构回复
您好，精准医疗的意义有时在于发现常规治疗外的曙光。很高兴我们的团队能基于全面检测结果，为您开拓出有希望的新路径。祝愿治疗取得良好效果！
乳腺癌术后，想看看能不能用免疫药（PD-L1）。最安心的一点是，报告出来后有遗传咨询师电话解读，但电话里她不会直接说全部结果，而是先核实我的身份，确认是我本人后才开始详细讲解。这种谨慎避免了信息被他人误听。
机构回复
感谢您分享这个细节。我们要求所有咨询师严格遵守“身份核验”前置流程，这是服务规范，也是保护您隐私的基本动作。很高兴这个细节能让您感到安全。
流程服务都挺好，报告也准确。唯一扣分点是，预约时承诺会有主任级专家复核报告，但最后解读的顾问看起来比较年轻，虽然回答了我的问题，但心里总有点打鼓。希望能更明确地告知是哪位专家复核的，增强信任感。
机构回复
非常理解您的感受，感谢您提出这个关键问题。我们确实有资深专家进行报告复核，但在后续沟通中未能明晰传达，这是我们的疏忽。我们会立即改进流程，在解读时主动说明复核专家背景，让您更安心。
我是靶向用药参考需求，之前做过别的公司检测，这次换方案想再确认一下。对比发现，这份报告不仅覆盖了之前的靶点，还多检出了一个MET扩增，且PD-L1表达给出了具体CPS分数。和医生沟通后，认为这个新发现可能解释了部分耐药原因。检测很精准，没白做。
机构回复
感谢您选择我们进行复检。肿瘤基因谱会随时间变化，多基因+PD-L1的联合检测能更全面捕捉耐药机制。为您找到潜在的治疗新方向，我们感到非常欣慰。
带着妈妈的病理切片过来（胃癌家属），前台核对资料后，直接由一位穿着实验室制服的工作人员接手，并带我们到专门的样本交接窗口。透过窗口能看到里面超净工作台，交接过程像在看科学纪录片，非常规范。
机构回复
样本的标准化交接至关重要。由专业实验人员在与实验室相连的专用窗口进行，是为了最大限度保证样本来源的准确性与无污染，这是精准检测的基础。感谢您的细心观察。
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